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L’Intelligenza Artificiale per la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Così la startup GenomeUp si presenta al Ministero della Sanità

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GenomeUp ha sviluppato un'Intelligenza Artificiale a supporto di ospedali, laboratori e centri ricerca per trovare, in meno di 24 ore, la diagnosi e la terapia più accurata per i pazienti con malattie rare, tramite l’analisi del DNA. La soluzione presentata al Ministero della Salute.

Una Intelligenza Artificiale (IA) a supporto di ospedali, laboratori e centri ricerca per trovare, in meno di 24 ore, la diagnosi e la terapia più accurata per i pazienti con malattie rare, tramite l’analisi del DNA. È la soluzione di GenomeUp, che la startup ha presentato oggi all’evento “Startup Italia Sanità”, organizzato presso il Ministero della Sanità, a cui hanno preso parte alte cariche dello Stato e del Parlamento Europeo,

La soluzione per guidare la rivoluzione della salute digitale nell’ambito delle malattie rare con l’IA

“Conosciamo più di 7.000 malattie rare che affliggono nel mondo ben 300 milioni di persone con anomalie genetiche”, ha spiegato Simone Gardini, ceo e co-founder di GenomeUp, “la nostra soluzione è di supporto alla decisione clinica: dopo che il medico avrà ricevuto il file del genoma del paziente, sarà il software a leggere i dati e fornire al medico un clinical report in sole 24 ore”.

La grande innovazione che GenomeUp vuole portare nel mercato della eHealth è abbattere i tempi di diagnosi delle malattie rare e aiutare i medici nell’elaborare delle terapie di precisione personalizzate per i pazienti. Questo è possibile grazie all’IA proprietaria della startup, che è affiancata da una tecnologia di deep learning che può estrarre, interpretare e collegare informazioni da PubMed, la più grande fonte mondiale di pubblicazioni scientifiche biomediche. La piattaforma è totalmente in cloud, e quindi sempre accessibile agli utenti da qualsiasi luogo e dispositivo. Tutti i dati vengono aggregati e anonimizzati, per creare la più grande A.I. dedicata allo studio, analisi e ricerca del DNA.

“Le previsioni di mercato, solo per il segmento di software e servizi a supporto alla decisione clinica”, ha proseguito Simone Gardini, ipotizzano un valore di almeno 1,5 miliardi di dollari entro il 2021. Nell’ambito dell’Intelligenza artificiale applicata alla medicina, invece, le previsioni parlano di un mercato di oltre 6 miliardi”.

La startup sta avviando le prime sperimentazioni cliniche attraverso due progetti di ricerca che coinvolgono oltre 13 partner a livello internazionale, tra cui importanti istituzioni sanitarie e universitarie come l’Ospedale Bambino Gesù, l’Ospedale Gemelli di Roma e tra le università quelle di Bologna e Siena. I due progetti, uno denominato “HGP-T21: Genoma Trisomia 21” e l’altro “Alkaptonuria – Digital Integrated Ecosystem” avranno l’obiettivo di analizzare i genomi delle persone con Sindrome di Down e quelle affetta dall’Alkaptonuria, per migliorare la loro qualità della vita.

“Per la prima volta metteremo a sistema la condivisione delle ricerche dei principali centri clinici internazionali su queste malattie rare – ha raccontato Simone Gardini, “offrendo un ambiente di lavoro digitale, quello di GenomeUp, che accorcerà di anni i tempi delle analisi tradizionali”.

GenomeUp oggi, dopo aver già chiuso round di finanziamenti nel 2018 per circa 300 mila euro, si sta preparando a raccogliere nuovi capitali d’investimento per accelerare la sua crescita, visto l’interesse che sta suscitando negli ambienti sanitari e della ricerca scientifica, anche perché l’obiettivo è quello di ampliare l’ambito di applicazione oltre le malattie rare.